BIG STORY |
Estudo genômico brasileiro detecta mutações em 1 a cada 10 pacientes |
 | (Imagem: Axios) |
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Sim, você leu certo. O maior estudo genômico já realizado no Brasil revelou que 1 em cada 10 pacientes com câncer carrega uma mutação genética hereditária que pode ter influenciado diretamente o surgimento da doença. |
A pesquisa analisou o DNA de pacientes com câncer em hospitais das cinco regiões do Brasil, e os resultados foram publicados no The Lancet Regional Health – Americas. |
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Entre os familiares dos pacientes com mutação identificada, quase 40% também carregavam a alteração — mesmo sem diagnóstico de câncer. |
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O estudo também destacou a presença da mutação TP53 R337H, associada à Síndrome de Li-Fraumeni, condição genética ligada a um alto risco de câncer. |
🩺 A pesquisa estima que essa alteração esteja presente em até 1 em cada 300 pessoas em determinadas regiões do Brasil. |
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Genética e câncer 🧬 |
Algumas mutações genéticas podem ser excelentes preditoras de risco. Um exemplo: a dos genes BRCA1 ou BRCA2 — que você talvez já tenha ouvido falar. |
Foi o motivo da atriz Angelina Jolie retirar preventivamente os dois seios em 2013, após descobrir que era portadora da mutação, o que elevava seu risco de desenvolver câncer de mama. |
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Uma mutação no BRCA1 eleva o risco de câncer de mama para entre 55% e 72%; |
No BRCA2, eleva o risco para entre 45% e 69%; No entanto, quando comparamos esse risco com a população feminina geral, ele é de apenas 12%.
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 | (Imagem: The News Studios) |
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A realidade brasileira 🇧🇷 |
Apesar desse tipo de rastreamento genético ser extremamente importante para certas pessoas, o acesso ainda é desigual. |
O Brasil tem menos de 500 geneticistas clínicos para uma população de 215 milhões de pessoas, e os serviços de oncogenética estão concentrados nos grandes centros urbanos. |
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Por enquanto, o acesso a esse tipo de tecnologia ainda depende muito de onde você nasceu e de quanto você pode pagar. |
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TRENDING TOPICS |
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APRESENTADO POR CARE PLUS |
Um novo ativo para empresas: o plano de saúde |
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Uma pesquisa recente do Datafolha mostra que 81% dos trabalhadores consideram o plano de saúde o benefício mais importante oferecido pelas empresas. |
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É nesse cenário que a Care Plus, a Bupa no Brasil, se posiciona: há mais de 30 anos, a empresa evolui para um ecossistema de saúde que combina rede médica de excelência, soluções digitais e acompanhamento próximo, 24/7. |
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GAME DO ESTAGIÁRIO |
Qual é a posição atual do Brasil no ranking dos países que mais realizam transplantes de órgãos no mundo (em números absolutos)? |
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WHAT'S NEW? |
A síndrome dos ovários policísticos deixou de existir |
 | (Imagem: G1) |
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Mudança histórica. A Síndrome dos Ovários Policísticos (SOP), uma das condições mais comuns na saúde feminina, passou a ter uma nova nomenclatura oficial: Síndrome Ovariana Metabólica Poliendócrina (SOMP). |
O motivo: um consenso global que reuniu mais de 56 instituições científicas e clínicas. |
Sobre a condição 🩺 A SOMP é uma síndrome hormonal crônica em que o sistema endócrino funciona de forma desequilibrada, levando ao excesso de andrógenos e à resistência à insulina. Isso explica sintomas como irregularidade menstrual, acne, crescimento de pelos e dificuldade para perder peso. Essa desregulação também sobrecarrega o metabolismo, elevando o risco de diabetes tipo 2, doenças cardiovasculares e alterações na saúde mental — como ansiedade e depressão. |
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Por que o nome antigo era um problema? O nome “ovários policísticos” sugeria que a condição era definida pela presença de cistos nos ovários — o que não é verdade. Muitas pacientes diagnosticadas não possuem esses cistos. |
Além disso, ao focar nos ovários, o nome ignorava que a SOP é uma síndrome multissistêmica, que afeta hormônios, metabolismo, saúde mental e risco cardiovascular.
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A análise é de que esse equívoco possa ter atrasado diagnósticos e fragmentado o cuidado de milhões de mulheres ao redor do mundo. |
Agora, o que muda? Apesar da alteração no nome, não há mudanças imediatas nos critérios diagnósticos ou no tratamento da síndrome. |
No fim, não é apenas uma troca de sigla. É reconhecer, finalmente, que uma condição que afeta 1 em cada 8 mulheres no mundo merecia ser chamada pelo nome certo. |
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WORLD HEALTH |
Novo surto de Ebola é confirmado no Congo |
 | (Imagem: NBC) |
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🚨 Alerta máximo. A agência de saúde pública da África confirmou um novo surto de Ebola na remota província de Ituri, no Congo, com 246 casos suspeitos e 65 mortes registradas. |
Contextualizando… |
O Ebola é uma febre hemorrágica viral causada pelo vírus Ebolavirus, capaz de se replicar rapidamente nas células do sistema imunológico e destruir a capacidade do organismo de se defender. |
Isso desencadeia uma resposta inflamatória severa, levando à falência múltipla de órgãos, sangramentos internos e externos e, em muitos casos, à morte. |
🩺 A transmissão ocorre pelo contato direto com fluidos corporais de pessoas infectadas, como sangue, vômito e saliva. |
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Dependendo da cepa e do acesso a cuidados médicos, a taxa de mortalidade pode variar entre 25% e 90%, tornando o Ebola uma das doenças infecciosas mais letais já documentadas. |
O que se sabe sobre a cepa atual? |
Resultados laboratoriais preliminares detectaram o vírus Ebola em 13 das 20 amostras analisadas. Os dados sugerem que se trata de uma cepa não-Zaire, diferente da variante mais comum nos surtos anteriores do Congo. |
Isso é relevante porque a vacina Ervebo, da qual o Congo possui cerca de 2.000 doses em estoque, é eficaz apenas contra a cepa Ebola Zaire. Em outras palavras, a situação é preocupante.
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Este é o 17º surto de Ebola no Congo desde que a doença emergiu no país, em 1976. O surto anterior, encerrado há apenas cinco meses, deixou 43 mortos. |
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