BIG STORY |
Google, essa letra aí era para estar aqui? |
 | (Imagem: The Australian) |
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🧬 Uma capacidade jamais vista. Recentemente, o Google apresentou seu novo programa de inteligência artificial voltado para a medicina genética: o AlphaGenome Atlas, uma espécie de “mapa” que prevê o efeito de todas as trocas possíveis de uma única letra do DNA humano. |
E, se você dormia nas aulas de biologia (risos)… O DNA humano é um manual com 3 bilhões de letras. Logo, trocar uma delas pode alterar o funcionamento de um gene. |
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O que o AlphaGenome Atlas fez foi calcular, com inteligência artificial, as três alterações possíveis para cada letra do genoma. O resultado: 9 bilhões de cenários. |
🩺 Para cada uma delas, o programa prevê o que acontece com a atividade dos genes vizinhos em diferentes tecidos do corpo, resumindo tudo em uma nota única: o AVI score, que indica se a mutação tende a ser inofensiva ou causar doença. |
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Por que isso importa? |
Apenas 2% do genoma humano produz proteínas, e o restante é justamente a parte mais difícil de interpretar. É nesse território que costumam se esconder as causas de doenças raras que não têm diagnóstico por décadas. |
Até agora, analisar essas regiões exigia um poder de computação fora do alcance da maioria dos laboratórios. |
Com o mapa pronto e aberto para uso não comercial, o pesquisador consulta a previsão em segundos, sem precisar escrever código. |
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Na prática, o AlphaGenome Atlas já ajudou um time do Broad Institute (collab entre as universidades de Harvard e MIT) a apontar uma variante suspeita como possível causa de uma epilepsia grave em um paciente. |
E agora? |
Apesar dos resultados fantásticos, o estudo que descreve os resultados foi divulgado como preprint, ou seja, ainda não passou pela revisão por pares de outros cientistas. |
Isso significa que é um ponto de partida poderoso para investigar doenças genéticas, mas as previsões seguem sendo previsões até que o laboratório confirme. |
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APRESENTADO POR AFYA |
Quantas vezes você já teve que "desconstruir" um diagnóstico desse Dr. na consulta? |
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Paciente chega convicto: "doutor, já pesquisei, deve ser um tumor cerebral”. E lá vai você, com calma, separar o que é sintoma de ansiedade de busca do que é sintoma de verdade. Clássico da prática clínica. |
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RESEARCH |
A nova estratégia é não deixar a enxaqueca começar |
 | (Imagem: Pinterest) |
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A Agência Nacional de Vigilância Sanitária aprovou o Aquipta (atogepanto), remédio oral indicado para adultos que têm pelo menos quatro episódios de enxaqueca por mês. |
Mas, ao contrário do que muitos imaginam, ele não é um analgésico. É um medicamento preventivo, feito para reduzir a frequência das crises e não para cortar a dor no momento em que ela já apareceu. |
Sobre a condição 🩺 |
A enxaqueca é uma doença neurológica em que o cérebro reage de forma exagerada a estímulos comuns, como luz, cheiro, estresse ou falta de sono. |
Essa hiperexcitabilidade ativa o nervo trigêmeo, responsável pela sensibilidade da face, que libera substâncias inflamatórias ao redor dos vasos do crânio. |
🩺 O resultado é uma dor pulsátil de intensidade moderada a grave, quase sempre acompanhada de náusea e sensibilidade à luz e ao som. |
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Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), a condição atinge cerca de 15% da população mundial, e costuma “tirar a pessoa do ar” por horas ou até mesmo dias. |
O mecanismo de ação |
Durante uma crise, o organismo libera uma substância chamada CGRP, o peptídeo relacionado ao gene da calcitonina. Ela dilata vasos sanguíneos no cérebro e ajuda a transmitir o sinal de dor pelas vias do nervo trigêmeo. |
O atogepanto pertence à classe dos gepantes, que se encaixam no receptor do CGRP e impedem que essa substância entregue sua mensagem. |
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Ou seja, o remédio age em um mecanismo específico da enxaqueca, e não na dor de forma genérica. |
O registro já autoriza a venda no Brasil, mas ainda não há data de chegada às farmácias. Agora, o preço precisa passar pela Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos antes de o remédio ser comercializado. |
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BELIEVE IT OR NOT |
O “bebê do futuro” que ficou 22 anos no gelo |
 | (Imagem: G1) |
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Acredite se quiser, mas uma mulher de 54 anos deu à luz uma menina em Atenas, na Grécia, usando um embrião que ficou congelado por mais de 22 anos. |
Para se ter uma ideia da dimensão do feito, este é considerado o período mais longo já descrito na literatura médica a resultar em um nascimento. |
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O embrião veio do mesmo lote de uma fertilização in vitro feita em 2004. Da primeira tentativa daquele tratamento nasceu um menino, que morreu em um acidente de trânsito em outubro de 2025, aos 21 anos. |
O procedimento |
Entre o congelamento e o parto passaram-se 22 anos, 5 meses e 23 dias. Os embriões ficaram guardados em nitrogênio líquido a 196 graus negativos, temperatura em que a atividade química da célula praticamente para. |
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Nesse tipo de ciclo, o endométrio, camada interna do útero, é preparado com estrogênio e progesterona para receber o embrião. |
🩺 O embrião foi então depositado no útero por um cateter fino, e a gestação seguiu até o parto, que ocorreu esta semana. |
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Um debate constante |
Como o embrião não envelhece no congelador, ele carrega a biologia do óvulo de 2004, e é por isso que a idade da mulher hoje pesa menos sobre a qualidade genética. |
O contrapeso está no corpo que sustenta a gestação. Isso porque, depois dos 45 anos, sobem de forma consistente os riscos de pré-eclâmpsia, que é hipertensão grave na gravidez, diabetes gestacional e parto prematuro. |
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Do outro lado, há quem defenda que a decisão cabe ao casal e à avaliação clínica individual, não a uma data de nascimento — e foi justamente esse debate que o caso reacendeu. |
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